Gen (dari
bahasa Belanda:
gen) adalah unit pewarisan sifat bagi
organisme hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan
DNA yang menyandi suatu
protein,
polipeptida, atau seuntai
RNA yang memiliki
fungsi bagi organisme yang memilikinya. Batasan modern gen adalah
suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali), sasaran transkripsi, atau peran-peran fungsional lainnya[1][2]. Penggunaan "gen" dalam percakapan sehari-hari (misalnya "gen cerdas" atau "gen warna rambut") sering kali dimaksudkan untuk
alel: pilihan variasi yang tersedia oleh suatu gen. Meskipun ekspresi alel dapat serupa, orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara
fenotipik berbeda. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses
reproduksi, bersama-sama dengan DNA yang membawanya. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga.
Sejarah
Gregor Mendel telah berspekulasi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat atau karakter di dalam tubuh suatu individu yang dapat diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Ia menyebutnya 'faktor'. Oleh
Hugo de Vries, konsep yang serupa ia namakan
pangen (baca: "pan-gen") pada buku karangannya
Intracellular Pangenesis (terbit 1889). Belum membaca tulisan Mendel, de Vries mendefinisikan
pangen sebagai "partikel terkecil yang mewakili satu penciri terwariskan".
Wilhelm Johannsen lalu menyingkatnya sebagai
gen dua puluh tahun kemudian. Pada 1910,
Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen terletak di
kromosom. Selanjutnya, terjadi 'perlombaan' seru untuk menemukan substansi yang merupakan gen. Banyak penghargaan Nobel yang kemudian jatuh pada peneliti yang terlibat dalam subjek ini.
Pada saat itu
DNA sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada
kromosom (1869), tetapi orang belum menyadari bahwa DNA terkait dengan gen. Melalui penelitian
Oswald Avery terhadap bakteri
Pneumococcus (1943), serta
Alfred Hershey dan
Martha Chase (publikasi 1953) dengan virus bakteriofag T2, barulah orang mengetahui bahwa
DNA adalah
bahan genetik.
Pada tahun 1940an,
George Beadle dan
Edward Tatum mengadakan percobaan dengan
Neurospora crassa. Dari percobaan tersebut, Beadle dan Tatum dapat menarik
hipotesis bahwa gen mengkode
enzim, dan mereka menyimpulkan bahwa satu gen menyintesis satu enzim (
one gene-one enzyme theory). Beberapa puluh tahun kemudian, ditemukan bahwa gen mengkode
protein yang tidak hanya berfungsi sebagai enzim saja, dan beberapa protein tersusun dari dua atau lebih
polipeptida. Dengan adanya penemuan-penemuan tersebut, pendapat Beadle dan Tatum,
one gene-one enzyme theory, telah dimodifikasi menjadi teori satu gen-satu polipeptida (
one gene-one polypetide theory).
[sunting] Struktur gen
Pada eukariota, gen terdiri dari:
[3][4]
- domain regulasi inisiasi transkripsi, yang terdiri antara lain dari:[5] deret GCCACACCC, ATGCAAAT, kotak GC, kotak CCAAT dan kotak TATA.
- intron
- ekson, merupakan area kodikasi protein yang dapat ditranskripsi secara overlapping atau nonoverlapping.[6] Sebagai contoh, pada kode dengan tiga deret nukleotida (kodon triplet) AUU GCU CAG, dapat secara dibaca nonoverlapping sebagai AUU GCU CAG atau dibaca secara overlapping sebagai AUU UUG UGC GCU CUC CAG. Walaupun pada sekitar tahun 1961, telah diketahui bahwa asam amino dikodikasi oleh kodon secara nonoverlapping, telah ditemukan protein berbeda hasil transkripsi dengan pergeseran overlapping kodon.[7]
- domain regulasi akhir transkripsi
[sunting] Ekspresi gen
Proses penyeleksian mRNA.
Ekspresi gen adalah proses dimana kode-kode informasi yang ada pada gen diubah menjadi protein-protein yang beroperasi di dalam
sel. Ekspresi gen terdiri dari dua tahap:
- Transkripsi, proses pembuatan salinan RNA.
- Translasi, proses sintesis polipeptida yang spesifik di dalam ribosom.
Proses transkripsi
DNA menjadi
mRNA dan translasi mRNA menjadi sebuah polipeptida disebut
dogma sentral (
central dogma). Dogma sentral berlaku pada
prokariot dan
eukariot. Namun, pada eukariot ada tahap tambahan yang terjadi di antara transkripsi dan translasi yang disebut tahap pre-mRNA. Tahap pre-mRNA adalah untuk menyeleksi mRNA yang akan dikirim keluar
nukleus untuk ditranslasikan di ribosom.
Ekson merupakan mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan, sedangkan
intron merupakan
mRNA yang akan tetap berada di dalam nukleus karena kemungkinan mRNA tersebut akan membentuk protein yang tidak fungsional (tidak berguna) jika ditranslasikan. Intron kemudian akan terurai kembali untuk membentuk rantai mRNA baru.
Ketahui pula bahwa beberapa kesalahan yang disebut
mutasi dapat terjadi pada proses ekspresi gen ini.
- ^ Pearson H (2006). "Genetics: what is a gene?". Nature 441 (7092): 398–401. DOI:10.1038/441398a.
- ^ Elizabeth Pennisi (2007). "DNA Study Forces Rethink of What It Means to Be a Gene". Science 316 (5831): 1556–1557. DOI:10.1126/science.316.5831.1556.
- ^ (en)Anthony JF Griffiths, Jeffrey H Miller, David T Suzuki, Richard C Lewontin, and William M Gelbart (2000). An Introduction to Genetic Analysis (edisi ke-7). W. H. Freeman. hlm. Genes as determinants of the inherent properties of species. ISBN 0-7167-3520-2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=iga&part=A64. Diakses pada 2010-08-16.
- ^ (en)Anthony JF Griffiths, Jeffrey H Miller, David T Suzuki, Richard C Lewontin, and William M Gelbart (2000). An Introduction to Genetic Analysis (edisi ke-7). W. H. Freeman. hlm. Figure 1-9. Generalized structure of a eukaryotic gene.. ISBN 0-7167-3520-2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=iga&part=A64&rendertype=figure&id=A80. Diakses pada 2010-08-16.
- ^ (en)Anthony JF Griffiths, Jeffrey H Miller, David T Suzuki, Richard C Lewontin, and William M Gelbart (2000). An Introduction to Genetic Analysis (edisi ke-7). W. H. Freeman. hlm. Figure 11-25. The promoter region in higher eukaryotes.. ISBN 0-7167-3520-2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=iga&part=A2021&rendertype=figure&id=A2024. Diakses pada 2010-08-19.
- ^ (en)Anthony JF Griffiths, Jeffrey H Miller, David T Suzuki, Richard C Lewontin, dan William M Gelbart (2001). An Introduction to Genetic Analysis (edisi ke-7). W. H. Freeman. hlm. Figure 10-24. ISBN 0-7167-3520-2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=iga&part=A1845&rendertype=figure&id=A1847. Diakses pada 2010-10-06.
- ^ (en)Anthony JF Griffiths, Jeffrey H Miller, David T Suzuki, Richard C Lewontin, dan William M Gelbart (2001). An Introduction to Genetic Analysis (edisi ke-7). W. H. Freeman. hlm. Genetic code. ISBN 0-7167-3520-2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=iga&part=A1845. Diakses pada 2010-10-06.